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Varianti genetiche influenzano la risposta del colesterolo LDL alla terapia con statine


Due nuove varianti genetiche che influenzano il grado di riduzione del colesterolo LDL in risposta alla terapia con statine sono state identificate in una analisi di ampie dimensioni che ha riguardato soggetti trattati con questi farmaci ipolipemizzanti.

Due polimorfismi a singolo nucleotide ( SNP ) presenti nel cluster genico SORT1-CELSR2-PSRC1 sono risultati associati a una risposta delle LDL ( lipoproteine a bassa densità ) alla terapia con statine, mentre un SNP presente nel gene SLCO1B1 è risultato correlato a una minore riduzione del colesterolo LDL in risposta al trattamento con statine.

Per i portatori del polimorfismo a singolo nucleotide nel cluster genico SORT1-CELSR2-PSRC1, è stato osservato un aumento dell'1.5% nell’abbassamento del colesterolo LDL durante terapia con statine per ciascun allele.
E’ stata riscontrata una minore riduzione del colesterolo LDL dell’1.6% per ogni allele minore tra i portatori del polimorfismo a singolo nucleotide in SLCO1B1.

Lo studio è stato condotto dal consorzio Genomic Investigation of Statin Therapy ( GIST ).

Le due nuove varianti sono state identificate in una meta-analisi che ha incluso tre studi e 22.318 pazienti trattati con una statina.

Oltre alle nuove varianti, è stata confermata una significativa associazione tra risposta e terapia con statine riguardo al colesterolo LDL per i loci dei geni APOE e LPA.
Questi loci sono stati identificati attraverso l'analisi di 6 studi randomizzati e 10 studi osservazionali, che hanno riguardato 18.596 pazienti trattati con statine. ( Xagena2014 )

Fonte: Nature Communications, 2014

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